Tu jesteś: Wygraj bitwę o zdrowie | Bitwaozdrowie.pl » Mężczyzna » Hemofilia typu A i B - co należy o niej wiedzieć?

Hemofilia typu A i B - co należy o niej wiedzieć?

Hemofilia typu A i B - co należy o niej wiedzieć?
+
Tagi:

Czym jest hemofilia, jakie objawy jej towarzyszą i kto może na nią zachorować? Zebraliśmy wszystkie najważniejsze informacje o tej chorobie.

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest skazą osoczową. W wyniku niedoboru czynników krzepnięcia krwi (czynnika VIII w hemofilii typu A oraz czynnika IX w hemofilii typu B) dochodzi do zaburzeń krzepnięcia krwi. Hemofilia typu A i B dotyka głównie mężczyzn. 

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory, natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one, lecz nie muszą przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50 proc. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. 

Zdarzają się także sytuacje, w których to kobiety chorują na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także sytuacja, gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.


Objawy

W ciężkiej postaci hemofilii, gdzie stężenie czynnika krzepnięcia krwi jest niższe niż 2% (wartość prawidłowa to 50-150%), pierwsze objawy pojawiają się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Występują wylewy podskórne krwi, krwawienia do stawów (powodujące artropatię), krwawienia do mięśni mogące skutkować niedowładami, krwawienia z nosa i migdałków (po urazach i podczas infekcji), krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej oraz z przewodu pokarmowego, krwiomocz.


Trzy oblicza choroby

Łagodna postać hemofilii to od 5 do 30 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. U osób dotkniętych tą formą choroby występować może długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Równie dobrze jednak przy tej postaci hemofilii może nigdy nie pojawić się poważne krwawienie lub dochodzić może do takich krwawień niezbyt często. Krwawienia występują tylko w wyniku urazów.

Umiarkowana postać hemofilii to 1–5 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku życie chorego jest już bardziej skomplikowane. Możliwe jest występowanie długotrwałego krwawienia po operacji lub po poważnym zranieniu. Krwawienie może wystąpić także podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu. Rzadko jednak pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.

Ciężka postać hemofilii to 1 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku dochodzi do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie narażone są stawy kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować bez zauważalnej przyczyny i dochodzi do tego nawet raz lub dwa razy w ciągu tygodnia.


Leczenie

Dzięki rozwojowi medycyny nawet chorzy na ciężką postać hemofilii mogą prowadzić normalny tryb życia. Szczególnie ważne jest to w przypadku najmłodszych chorych, wobec których już od 2. roku życia stosuje się specjalną profilaktykę.

Leczenie hemofilii stało się możliwe dzięki koncentratom rekombinowanym. W wyniku poznania struktury genów dowiedziano się, że jest możliwe wyprodukowanie czynnika krzepnięcia nie z ludzkiej krwi, ale z hodowli odpowiednich komórek poprzez wprowadzenie do nich właściwego genu. Są to komórki zwierzęce, które po wprowadzeniu genu zaczynają produkować potrzebne białko. Od początku lat 90. takie koncentraty rekombinowane wypierają leki osoczopochodne.

Do pracy nad koncentratami rekombinowanymi zmusiły naukowców choroby początku lat 80.: HIV i wirus C zapalenia wątroby. Dawcy krwi nie byli badani, a co za tym idzie lawinowo zaczęły się szerzyć zakażenia chorych na hemofilię.

 

Aleksandra Jedynak